Sanfilippov sindrom

Sanfilippov sindrom (MPS III) (Mukopolisaharidoza III; MPS III)
12-godišnja djevojčica sa Sanfilippovim sindromom tipa A
Klasifikacija i vanjski resursi
ICD-10	E76.2
ICD-9	277.5
OMIM	252900 OMIM: 252920 OMIM: 252940 OMIM: 252930
DiseasesDB	29177
MedlinePlus	001210
eMedicine	ped/2040
MeSH	[http://www.nlm.nih.gov/cgi/mesh/2010/MB_cgi?field=uid&term=D009084 Simptomi: Progresivna intelektualna invalidnost; hiperaktivnost; demencija; gubitak pokretljivosti Prva pojava: Pri rođenju; simptomi se obično očituju u periodu 2-6 godina Tjajanje: Cjeloživotno Tipovi: Sanfilippovi sindromski tipovi A, B, C i D Uzroci: Nasljednji nedostatak enzima Dijagnoza: MPS skrining za mokraću (početni test), potvrđen testom krvi Diferencijalna dijagnoza: Poremećaji iz spektra autizma[1] D009084 Simptomi: Progresivna intelektualna invalidnost; hiperaktivnost; demencija; gubitak pokretljivosti Prva pojava: Pri rođenju; simptomi se obično očituju u periodu 2-6 godina Tjajanje: Cjeloživotno Tipovi: Sanfilippovi sindromski tipovi A, B, C i D Uzroci: Nasljednji nedostatak enzima Dijagnoza: MPS skrining za mokraću (početni test), potvrđen testom krvi Diferencijalna dijagnoza: Poremećaji iz spektra autizma[1]]

Sanfilippov sindrom, poznat i kao mukopolisaharidoza tip III (MPS III), rijedak je autosomno recesivni genetički poremećaj lizosomskog skladištena, koji prvenstveno utiče na mozak i kičmenu moždinu. To je uzrokovano nakupljanjem velikih molekula šećera zvanih glikozaminoglikani (AKA GAG-ovi, ili mukopolisaharidi) u tjelesnim lizosomima.

Oboljela djeca uglavnom ne pokazuju nikakve znakove ili simptome pri rođenju. Iako neki rani pokazatelji mogu biti respiratorni problemi pri rođenju, velika veličina glave i pupčana kila.^[2] U ranom djetinjstvu počinju se razvijati smetnje u razvoju i gubitak prethodno naučenih vještina. U kasnijim fazama poremećaja mogu razviti napadi i poremećaji kretanja. Pacijenti sa Sanfilippoovim sindromom obično žive u adolescenciji ili ranoj odrasloj dobi.^[3]

1. ^ Marta Figeiredo. "Autism Symptoms May Be Indicative of Sanfilippo Syndrome, Data Review Finds".
2. ^ "Early Symptoms of Sanfilippo Syndrome". Cure Sanfilippo Foundation.
3. ^ "Mucopolysaccharidosis type III". Genetics Home Reference. mart 2017. Pristupljeno 22. 7. 2018.